ATTR-полинейропатия, или амилоидная транстиретиновая полинейропатия, — это заболевание, связанное с накоплением аномального белка транстиретина (TTR) в тканях организма, включая периферические нервы. Это состояние относится к группе амилоидозов и может вызывать серьезные нарушения в работе нервной системы.
Причины и механизмы
ATTR-полинейропатия возникает из-за мутации в гене TTR, который отвечает за транспортировку витамина А и тироксина в крови. Изменения в структуре белка приводят к образованию амилоидных фибрилл, которые накапливаются в тканях и нарушают их функционирование. Заболевание может быть наследственным (передаётся по аутосомно-доминантному типу) или спонтанным.
Симптомы ATTR-полинейропатии разнообразны и могут включать:
•Дистальная полинейропатия: первые проявления — онемение и покалывание в руках и ногах, которые могут прогрессировать до потери чувствительности и слабости.•Болевой синдром: нейропатическая боль, часто описываемая как жгучая или колющая.
•Вегетативные расстройства: проблемы с пищеварением (запоры или диарея), ортостатическая гипотензия (снижение артериального давления при смене положения тела) и нарушения половой функции.
•Синдром запястного канала: боль и дискомфорт в области запястья могут быть первыми признаками.
Симптомы различаются по степени выраженности и времени появления, обычно начинаясь у взрослых в возрасте от 30 до 70 лет.
Диагностика ATTR-полинейропатии включает:
•Неврологическое обследование: Оценка рефлексов, силы мышц и чувствительности.
•Электронейромиография: Изучение электрической активности мышц и состояния нервов.
•Генетическое тестирование: Для выявления мутаций в гене TTR.
•Биопсия тканей: Для подтверждения наличия амилоидных отложений.
Лечение
Специфического лечения ATTR-полинейропатии не существует, но есть методы контроля симптомов:
•Медикаментозная терапия: обезболивающие препараты и средства для улучшения функции нервов.
•Физиотерапия: Поддерживает физическую активность и качество жизни.
•Хирургические вмешательства: могут потребоваться для устранения синдрома запястного канала.
Прогноз зависит от многих факторов, включая возраст начала заболевания. Раннее выявление и адекватное лечение могут значительно улучшить качество жизни пациентов.
В нашей клинике Вы можете получить консультацию специалиста по данной проблеме и сдать анализ для выявления мутаций в гене TTR.